Quantitative genetics MCQ Quiz in हिन्दी - Objective Question with Answer for Quantitative genetics - मुफ्त [PDF] डाउनलोड करें

सही उत्तर है A - अभिव्यक्तता, B - पश्चजात, C - अंतर्वेधन, D - अप्रभावी घातक.

व्याख्या:

आनुवंशिकी में, जीन अभिव्यक्ति, वंशानुगत परिवर्तन और फेनोटाइप में एलील के प्रभावों का वर्णन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले शब्दों के सटीक अर्थ होते हैं।

कथन A: "किसी विशेष जीन की फेनोटाइप में अभिव्यक्ति की डिग्री को ____________ कहा जाता है।"

• फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री अभिव्यक्तता को संदर्भित करती है, जो यह बताती है कि लक्षण कितना व्यक्त होता है या फेनोटाइप कितना गंभीर है। इस प्रकार, इस रिक्त स्थान के लिए सही शब्द अभिव्यक्तता है।

कथन B: "जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन जो जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप नहीं होता है, उसे ________ परिवर्तन कहा जाता है।"

• न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में किसी भी परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन को पश्चजात परिवर्तन कहा जाता है। एपिजेनेटिक परिवर्तन में डीएनए मेथिलीकरण और हिस्टोन संशोधन जैसे तंत्र शामिल होते हैं जो डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

कथन C: "आबादी के भीतर एक प्रमुख या समरूप अप्रभावी जीन की आवृत्ति जिसके साथ वह फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त होता है, उसे ____________ कहा जाता है।"

• जिस आवृत्ति पर एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है, उसे अंतर्वेधन कहा जाता है, जो किसी जीन (एलील) के एक विशेष रूप को ले जाने वाले व्यक्तियों के अनुपात को संदर्भित करता है जो एक संबंधित लक्षण भी व्यक्त करते हैं।

कथन D: "एक एलील जो उन जीवों की मृत्यु का कारण बनता है जो एलील के लिए समरूप होते हैं, वह ___________ है।"

• एक एलील जो समरूप अवस्था में मौजूद होने पर मृत्यु का कारण बनता है, उसे अप्रभावी घातक एलील कहा जाता है।

Key Points

• अभिव्यक्तता (Expressivity) फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री या तीव्रता को संदर्भित करता है।
• पश्चजात (Epigenetic) परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में वंशानुगत संशोधन शामिल हैं।
• अंतर्वेधन (Penetrance) वह आवृत्ति है जिसके साथ एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है।
• एक अप्रभावी घातक एलील मृत्यु की ओर ले जाता है जब जीव उस एलील के लिए समयुग्मक होता है।

सही विकल्प हैं: A, C, और D
व्याख्या:

A. एक मादा अपने पुत्र से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, माँ (द्विगुणित) अपने बेटे (अगुणित) को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है।
• इसलिए, प्रत्येक बेटा अपनी माँ से अपने आधे जीन को प्राप्त करता है, जिससे आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है।
• यह कथन सही है।

B. एक मादा अपने भाई से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• एक द्विगुणित मादा अपने प्रत्येक माता-पिता से अपने गुणसूत्रों का आधा हिस्सा प्राप्त करती है। एक अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, एक नर अपने सभी जीन अपनी संतानों को देता है।
• एक मादा और उसके भाई अपनी माँ से प्राप्त जीन साझा करते हैं; भाई-बहन का संबंध 0.25 (अगुणितद्विगुणित आनुवंशिकी के कारण) होता है, न कि 0.5।
• यह कथन गलत है।

C. एक नर अपनी माता से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी माँ (द्विगुणित) से प्राप्त करता है क्योंकि वह एक निषेचित अंडे से विकसित होता है।
• इस प्रकार, नर अपनी माँ से 1 से संबंधित है।
• यह कथन सही है।

D. एक नर अपनी पुत्री से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी बेटी (द्विगुणित) को देता है, जो अपने पिता से अपने सभी गुणसूत्र प्राप्त करती है और अपनी माँ से पुनर्संयोजन का अनुभव करती है।
• इस प्रकार, बेटी अपने पिता के सभी जीन ले जाती है, लेकिन द्विगुणित के कारण, संबंधितता का सही गुणांक 0.5 है, न कि 1।

Key Points
अगुणितद्विगुणित सिस्टम: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, नर अगुणित (गुणसूत्रों का एक सेट होने) होते हैं और मादा द्विगुणित (गुणसूत्रों के दो सेट होने) होती हैं।
आनुवंशिक संबंध:

• माँ से बेटा: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, एक मादा अपने अगुणित बेटे को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है, जिसके परिणामस्वरूप 0.5 का संबंध होता है।
• नर का माँ से संबंध: चूँकि नर अपने सभी जीन अपनी माँ से प्राप्त करते हैं, इसलिए संबंध 1 होता है।
• नर का बेटी से संबंध: एक नर अपनी बेटी को अपने सभी जीन देता है, जिससे उनका आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है। (कथन D गलत तरीके से इसे 1 बताता है)।
• मादाएँ और भाई: अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, मादाएँ और उनके भाई अपने सामान्य माता-पिता के कारण अपने जीन का 1/4 (या 0.25) हिस्सा साझा करते हैं, लेकिन B गलत तरीके से 0.5 इंगित करता है।

तालिका: अगुणितद्विगुणित लिंग-निर्धारण प्रणाली संबंधों में साझा किए गए जीन अनुपात

सही उत्तर केवल B है

व्याख्या:

• वाइल्ड-टाइप फेनोटाइप: बीज का वाइल्ड-टाइप रंग लाल होता है, जो जीन A और B के काम करने के कारण पीले और लाल दोनों रंगों की उपस्थिति को इंगित करता है।
• जीन A: जीन A में एक अप्रभावी उत्परिवर्तन सफेद रंग का वर्णक बनाता है। इस प्रकार, वाइल्ड-टाइप A एलील (A) एंडोस्पर्म में पीले वर्णक के जमाव के लिए आवश्यक है।
• जीन B: जीन B में एक अप्रभावी उत्परिवर्तन एक पारदर्शी बाहरी परत का परिणाम होता है, यह दर्शाता है कि बाहरी परत में लाल वर्णक के जमाव के लिए वाइल्ड-टाइप B एलील (B) आवश्यक है।
• बीज रंग का निर्धारण: अंतिम बीज का रंग एंडोस्पर्म के रंग पर निर्भर करता है, जो जीन A और जीन B की गतिविधि द्वारा निर्धारित होता है।

A.एक द्विसंकर संकरण, जिसमें दो विषमयुग्मजी उत्परिवर्ती सम्मिलित हों, से लाल बीज प्राप्त करने की संभावना 9/16 है।

• यह कथन गलत है। इस मामले में बीज का रंग जीन A और B दोनों से कम से कम एक प्रमुख एलील की उपस्थिति पर निर्भर करता है ताकि लाल बीज बन सकें। पूरक या पूरक जीन शामिल एक द्विसंकर संकरण के लिए गणना सीधे 9/16 संभावना की ओर नहीं ले जाती है।

B.जीन B में उत्परिवर्तन, ट्रांसपोजेबल तत्व के द्वारा किया जा सकता था।

• ट्रांसपोजेबल तत्व (TEs) जीनोम में उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, जिसमें ऐसे सम्मिलित शामिल हैं जो सामान्य जीन कार्य को बाधित कर सकते हैं। इसलिए, जीन B में उत्परिवर्तन ऐसे तत्व के कारण हो सकता है। इसलिए, कथन B सही है।

C. लाल बीज उत्पन्न करने वाला पौधा, बीज के रंग के लिए सत्य संकरण करेगा।

• लाल बीज (A- B-) पैदा करने वाले पौधे के लिए, यह या तो समयुग्मजी प्रमुख (AABB) या विषमयुग्मजी (AaBb) हो सकता है। यदि पौधा विषमयुग्मजी है, तो यह सच नहीं होगा क्योंकि यह प्रमुख और अप्रभावी दोनों एलील के साथ युग्मक पैदा कर सकता है, जिससे विभिन्न प्रकार के संतानों के रंग हो सकते हैं। इसलिए, जब तक पौधा समयुग्मजी नहीं होता, तब तक यह सच नहीं होगा। इसलिए, कथन C गलत है।

सही उत्तर है- माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी हैं।

अवधारणा:

• ABO रक्त समूह प्रणाली A और B एलील की उपस्थिति से निर्धारित होती है, जिसमें O एक अप्रभावी लक्षण है। किसी व्यक्ति के O रक्त समूह के होने के लिए, उसके पास दो O एलील (जीनोटाइप OO) होने चाहिए।
• A रक्त समूह वाले व्यक्ति में या तो जीनोटाइप AA या AO हो सकता है, और B रक्त समूह वाले व्यक्ति में या तो जीनोटाइप BB या BO हो सकता है।

व्याख्या:

• माता 'A' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी है और पिता 'B' के लिए विषमयुग्मजी है: यह सही है क्योंकि OO रक्त समूह वाले बच्चे का निर्माण केवल तभी हो सकता है जब प्रत्येक माता-पिता एक O एलील प्रदान करें। इसलिए, माता का जीनोटाइप AO और पिता का जीनोटाइप BO होना चाहिए।
• माता 'A' रक्त समूह के लिए समयुग्मजी है और पिता 'B' के लिए विषमयुग्मजी है: यदि माता समयुग्मजी AA होती, तो वह O एलील का योगदान नहीं कर सकती थी। इसलिए, इस परिदृश्य में O रक्त समूह वाला बच्चा नहीं होगा।
• माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए समयुग्मजी हैं: यदि दोनों समयुग्मजी (AA और BB) होते, तो वे केवल A या B एलील ही पारित करते और O रक्त समूह वाला बच्चा उत्पन्न नहीं कर सकते थे।
• माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी हैं: यह सही परिदृश्य है क्योंकि प्रत्येक माता-पिता एक O एलील पारित कर सकता है, जो बच्चे के OO जीनोटाइप के लिए आवश्यक है।

यदि 'O' रक्त समूह वाले व्यक्ति की माता और पिता का रक्त समूह 'A' और 'B' है, तो माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी होंगे।

ii जीनोटाइप वाली संतान का रक्त समूह 'O' होगा।

सारणी: मानव आबादी में रक्त समूहों का आनुवंशिक आधार दर्शाने वाली सारणी।

सही उत्तर 30.8% है।

व्याख्या:

• आनुवंशिक मानचित्रण में, एक गुणसूत्र पर तीन जीनों के क्रम और दूरी को निर्धारित करने के लिए तीन-बिंदु क्रॉस का उपयोग किया जाता है।
• संतानों के फीनोटाइप का अवलोकन करके और पुनर्संयोजक संतानों के अनुपात का निर्धारण करके पुनर्संयोजन आवृत्ति की गणना की जाती है।

पुनर्संयोजन घटनाओं में एकल क्रॉसओवर और द्वि-क्रॉसओवर शामिल हैं, और ये घटनाएँ गुणसूत्रों पर जीनों की सापेक्ष स्थिति को मैप करने में मदद करती हैं।

• पैतृक जीनोटाइप: ये संतानें हैं जो माता-पिता से एलील्स के मूल संयोजन को बनाए रखती हैं। इस समस्या में, 352 पैतृक जीनोटाइप हैं।
• एकल क्रॉसओवर: ये तब होते हैं जब एक बिंदु पर समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का विनिमय होता है। इस मामले में 142 एकल क्रॉसओवर हैं।
• द्वि-क्रॉसओवर: ये तब होते हैं जब समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री के दो विनिमय होते हैं। इस समस्या में 6 द्वि-क्रॉसओवर हैं।

संतानों की कुल संख्या: संतानों की कुल संख्या पैतृक जीनोटाइप, एकल क्रॉसओवर और द्वि-क्रॉसओवर के योग के बराबर है। इसलिए, कुल 352 + 142 + 6 = 500 है।

पुनर्संयोजन घटनाओं की संख्या = SCOs (142) + 2 x DCOs (6)
= 142 + 12
= 154 पुनर्संयोजन घटनाएँ

कुल संतान = 500

पुनर्संयोजन आवृत्ति:
पुनर्संयोजन प्रतिशत = (पुनर्संयोजन घटनाओं की संख्या / संतानों की कुल संख्या) x 100
= (154 / 500) x 100
= 30.8%

सही विकल्प हैं: A, C, और D
व्याख्या:

A. एक मादा अपने पुत्र से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, माँ (द्विगुणित) अपने बेटे (अगुणित) को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है।
• इसलिए, प्रत्येक बेटा अपनी माँ से अपने आधे जीन को प्राप्त करता है, जिससे आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है।
• यह कथन सही है।

B. एक मादा अपने भाई से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• एक द्विगुणित मादा अपने प्रत्येक माता-पिता से अपने गुणसूत्रों का आधा हिस्सा प्राप्त करती है। एक अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, एक नर अपने सभी जीन अपनी संतानों को देता है।
• एक मादा और उसके भाई अपनी माँ से प्राप्त जीन साझा करते हैं; भाई-बहन का संबंध 0.25 (अगुणितद्विगुणित आनुवंशिकी के कारण) होता है, न कि 0.5।
• यह कथन गलत है।

C. एक नर अपनी माता से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी माँ (द्विगुणित) से प्राप्त करता है क्योंकि वह एक निषेचित अंडे से विकसित होता है।
• इस प्रकार, नर अपनी माँ से 1 से संबंधित है।
• यह कथन सही है।

D. एक नर अपनी पुत्री से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी बेटी (द्विगुणित) को देता है, जो अपने पिता से अपने सभी गुणसूत्र प्राप्त करती है और अपनी माँ से पुनर्संयोजन का अनुभव करती है।
• इस प्रकार, बेटी अपने पिता के सभी जीन ले जाती है, लेकिन द्विगुणित के कारण, संबंधितता का सही गुणांक 0.5 है, न कि 1।

Key Points
अगुणितद्विगुणित सिस्टम: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, नर अगुणित (गुणसूत्रों का एक सेट होने) होते हैं और मादा द्विगुणित (गुणसूत्रों के दो सेट होने) होती हैं।
आनुवंशिक संबंध:

• माँ से बेटा: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, एक मादा अपने अगुणित बेटे को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है, जिसके परिणामस्वरूप 0.5 का संबंध होता है।
• नर का माँ से संबंध: चूँकि नर अपने सभी जीन अपनी माँ से प्राप्त करते हैं, इसलिए संबंध 1 होता है।
• नर का बेटी से संबंध: एक नर अपनी बेटी को अपने सभी जीन देता है, जिससे उनका आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है। (कथन D गलत तरीके से इसे 1 बताता है)।
• मादाएँ और भाई: अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, मादाएँ और उनके भाई अपने सामान्य माता-पिता के कारण अपने जीन का 1/4 (या 0.25) हिस्सा साझा करते हैं, लेकिन B गलत तरीके से 0.5 इंगित करता है।

तालिका: अगुणितद्विगुणित लिंग-निर्धारण प्रणाली संबंधों में साझा किए गए जीन अनुपात

सही उत्तर है A - अभिव्यक्तता, B - पश्चजात, C - अंतर्वेधन, D - अप्रभावी घातक.

व्याख्या:

आनुवंशिकी में, जीन अभिव्यक्ति, वंशानुगत परिवर्तन और फेनोटाइप में एलील के प्रभावों का वर्णन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले शब्दों के सटीक अर्थ होते हैं।

कथन A: "किसी विशेष जीन की फेनोटाइप में अभिव्यक्ति की डिग्री को ____________ कहा जाता है।"

• फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री अभिव्यक्तता को संदर्भित करती है, जो यह बताती है कि लक्षण कितना व्यक्त होता है या फेनोटाइप कितना गंभीर है। इस प्रकार, इस रिक्त स्थान के लिए सही शब्द अभिव्यक्तता है।

कथन B: "जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन जो जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप नहीं होता है, उसे ________ परिवर्तन कहा जाता है।"

• न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में किसी भी परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन को पश्चजात परिवर्तन कहा जाता है। एपिजेनेटिक परिवर्तन में डीएनए मेथिलीकरण और हिस्टोन संशोधन जैसे तंत्र शामिल होते हैं जो डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

कथन C: "आबादी के भीतर एक प्रमुख या समरूप अप्रभावी जीन की आवृत्ति जिसके साथ वह फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त होता है, उसे ____________ कहा जाता है।"

• जिस आवृत्ति पर एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है, उसे अंतर्वेधन कहा जाता है, जो किसी जीन (एलील) के एक विशेष रूप को ले जाने वाले व्यक्तियों के अनुपात को संदर्भित करता है जो एक संबंधित लक्षण भी व्यक्त करते हैं।

कथन D: "एक एलील जो उन जीवों की मृत्यु का कारण बनता है जो एलील के लिए समरूप होते हैं, वह ___________ है।"

• एक एलील जो समरूप अवस्था में मौजूद होने पर मृत्यु का कारण बनता है, उसे अप्रभावी घातक एलील कहा जाता है।

Key Points

• अभिव्यक्तता (Expressivity) फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री या तीव्रता को संदर्भित करता है।
• पश्चजात (Epigenetic) परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में वंशानुगत संशोधन शामिल हैं।
• अंतर्वेधन (Penetrance) वह आवृत्ति है जिसके साथ एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है।
• एक अप्रभावी घातक एलील मृत्यु की ओर ले जाता है जब जीव उस एलील के लिए समयुग्मक होता है।

सही उत्तर विकल्प 2 अर्थात केवल B है।

अवधारणा:

• प्रत्येक प्रभावी एलील विशेषता के एक भाग या इकाई को व्यक्त करता है, जिसमें संपूर्ण विशेषता केवल तभी प्रकट होती है जब सभी प्रभावी एलील मौजूद हों। यह एक या अधिक जीन द्वारा नियंत्रित विरासत है।
• गुणात्मक लक्षणों के विपरीत, जिन्हें पर्यावरण द्वारा विभिन्न तरीकों से बदला जा सकता है, मात्रात्मक लक्षण आमतौर पर कई कारकों या जीनों (संभवतः 10 या 100 या अधिक) द्वारा नियंत्रित होते हैं, जिनमें से प्रत्येक फेनोटाइप में इतना कम योगदान देता है कि उनके व्यक्तिगत प्रभावों का पता मेंडेलियन तरीकों से नहीं लगाया जा सकता है, बल्कि केवल सांख्यिकीय तरीकों से ही लगाया जा सकता है।
• पॉलीजीन, जिन्हें संचयी जीन के रूप में भी जाना जाता है, ऐसे गैर-एलीलिक जीन होते हैं जो एकल मात्रात्मक लक्षण के फेनोटाइप को प्रभावित करते हैं।

स्पष्टीकरण:

कथन A:- गलत

• सफेद और बैंगनी रंग A और B जीन के व्यक्तिगत प्रभाव के कारण नहीं बल्कि इन दो जीनों के मिश्रण के कारण होता है।

कथन B:- सही

• AABB x aabb

↓

• AaBb x AaBb
• F2 अनुपात = ?
• मात्रात्मक वंशानुक्रम में, फेनोटाइप प्रभावी एलील्स की संख्या पर निर्भर करता है।
• कुल चार एलील हैं, दो A (Aa) और दो B (Bb) के, कुल पांच फेनोटाइप होंगे।
• दिया गया अनुपात 1:4:6:4:1 है।
• इसलिए, जीन की संख्या निर्धारित करने के लिए, प्रयुक्त सूत्र 1/4^n है, जहाँ 1/4^n = 1/16 है, जिसके कारण n = 2 है।

कथन C:- गलत

• कुल चार एलील हैं, दो A (Aa) और दो B (Bb) के, कुल पांच फेनोटाइप होंगे।

कथन D:- गलत

• मात्रात्मक विरासत में पर्यावरण के कारण बहुत अधिक भिन्नता नहीं होती है।

अवधारणा​:

• एक मात्रात्मक लक्षण एक मापने योग्य लक्षण है जो कई जीनों और पर्यावरण की संचयी क्रियाओं पर निर्भर करता है।
• ये लक्षण व्यक्तियों में भिन्न हो सकते हैं, एक सीमा में, लक्षणप्ररूप का एक सतत वितरण उत्पन्न करने के लिए।
• हालांकि, मात्रात्मक लक्षण आर्थिक रूप से महत्वपूर्ण मापने योग्य लक्षणप्ररूप लक्षण हैं जैसे ऊँचाई, वजन, त्वचा का रंग, रोगविज्ञान रोगों की संवेदनशीलता या मनुष्य में बुद्धिमत्ता; पौधों या जानवरों द्वारा उत्पादित पुष्पों, फलों, बीजों, दूध, मांस या अंडे की मात्रा, आदि।
• उदाहरणों में ऊँचाई, वजन और रक्तचाप शामिल हैं।

व्याख्या:

मात्रात्मक लक्षणों की विशेषताएँ

1. बहुजीनीय
2. या तो एक सतत वितरण दिखा सकते हैं या असतत वर्ग (गणनीय) हो सकते हैं

• सतत- ऊँचाई, वजन, बुद्धिमत्ता, आदि।
• असतत - उपजाऊ/बंध्य, रोगग्रस्त/सामान्य, अंडों की संख्या, आदि। असतत चरित्र के बावजूद लक्षण एक अंतर्निहित सतत वितरण द्वारा निर्धारित किया जाता है

3. पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित

4. आनुवंशिक मॉडल: योगात्मक जीन

• अनेक जीन लक्षण को प्रभावित करते हैं
• प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं
• एक एलील लक्षण में जुड़ता है
• दूसरा एलील लक्षण में नहीं जुड़ता है

5. विभिन्न जीनों के एलील का लक्षण पर समान प्रभाव होता है

6. लक्षण की मात्रा सभी विभिन्न जीनों पर योगात्मक एलील की कुल संख्या और पर्यावरण से योगदान द्वारा निर्धारित की जाती है।

• सरल उदाहरण, गेहूं के दानों का लाल रंग, सरल क्योंकि बहुत कम पर्यावरणीय प्रभाव होता है

दो जीन, A और B जिनमें प्रत्येक के दो एलील हैं, A, a, B, b

सही विकल्प हैं: A, C, और D
व्याख्या:

A. एक मादा अपने पुत्र से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, माँ (द्विगुणित) अपने बेटे (अगुणित) को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है।
• इसलिए, प्रत्येक बेटा अपनी माँ से अपने आधे जीन को प्राप्त करता है, जिससे आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है।
• यह कथन सही है।

B. एक मादा अपने भाई से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• एक द्विगुणित मादा अपने प्रत्येक माता-पिता से अपने गुणसूत्रों का आधा हिस्सा प्राप्त करती है। एक अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, एक नर अपने सभी जीन अपनी संतानों को देता है।
• एक मादा और उसके भाई अपनी माँ से प्राप्त जीन साझा करते हैं; भाई-बहन का संबंध 0.25 (अगुणितद्विगुणित आनुवंशिकी के कारण) होता है, न कि 0.5।
• यह कथन गलत है।

C. एक नर अपनी माता से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी माँ (द्विगुणित) से प्राप्त करता है क्योंकि वह एक निषेचित अंडे से विकसित होता है।
• इस प्रकार, नर अपनी माँ से 1 से संबंधित है।
• यह कथन सही है।

D. एक नर अपनी पुत्री से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी बेटी (द्विगुणित) को देता है, जो अपने पिता से अपने सभी गुणसूत्र प्राप्त करती है और अपनी माँ से पुनर्संयोजन का अनुभव करती है।
• इस प्रकार, बेटी अपने पिता के सभी जीन ले जाती है, लेकिन द्विगुणित के कारण, संबंधितता का सही गुणांक 0.5 है, न कि 1।

Key Points
अगुणितद्विगुणित सिस्टम: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, नर अगुणित (गुणसूत्रों का एक सेट होने) होते हैं और मादा द्विगुणित (गुणसूत्रों के दो सेट होने) होती हैं।
आनुवंशिक संबंध:

• माँ से बेटा: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, एक मादा अपने अगुणित बेटे को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है, जिसके परिणामस्वरूप 0.5 का संबंध होता है।
• नर का माँ से संबंध: चूँकि नर अपने सभी जीन अपनी माँ से प्राप्त करते हैं, इसलिए संबंध 1 होता है।
• नर का बेटी से संबंध: एक नर अपनी बेटी को अपने सभी जीन देता है, जिससे उनका आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है। (कथन D गलत तरीके से इसे 1 बताता है)।
• मादाएँ और भाई: अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, मादाएँ और उनके भाई अपने सामान्य माता-पिता के कारण अपने जीन का 1/4 (या 0.25) हिस्सा साझा करते हैं, लेकिन B गलत तरीके से 0.5 इंगित करता है।

तालिका: अगुणितद्विगुणित लिंग-निर्धारण प्रणाली संबंधों में साझा किए गए जीन अनुपात

सही उत्तर है A - अभिव्यक्तता, B - पश्चजात, C - अंतर्वेधन, D - अप्रभावी घातक.

व्याख्या:

आनुवंशिकी में, जीन अभिव्यक्ति, वंशानुगत परिवर्तन और फेनोटाइप में एलील के प्रभावों का वर्णन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले शब्दों के सटीक अर्थ होते हैं।

कथन A: "किसी विशेष जीन की फेनोटाइप में अभिव्यक्ति की डिग्री को ____________ कहा जाता है।"

• फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री अभिव्यक्तता को संदर्भित करती है, जो यह बताती है कि लक्षण कितना व्यक्त होता है या फेनोटाइप कितना गंभीर है। इस प्रकार, इस रिक्त स्थान के लिए सही शब्द अभिव्यक्तता है।

कथन B: "जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन जो जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप नहीं होता है, उसे ________ परिवर्तन कहा जाता है।"

• न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में किसी भी परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन को पश्चजात परिवर्तन कहा जाता है। एपिजेनेटिक परिवर्तन में डीएनए मेथिलीकरण और हिस्टोन संशोधन जैसे तंत्र शामिल होते हैं जो डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

कथन C: "आबादी के भीतर एक प्रमुख या समरूप अप्रभावी जीन की आवृत्ति जिसके साथ वह फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त होता है, उसे ____________ कहा जाता है।"

• जिस आवृत्ति पर एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है, उसे अंतर्वेधन कहा जाता है, जो किसी जीन (एलील) के एक विशेष रूप को ले जाने वाले व्यक्तियों के अनुपात को संदर्भित करता है जो एक संबंधित लक्षण भी व्यक्त करते हैं।

कथन D: "एक एलील जो उन जीवों की मृत्यु का कारण बनता है जो एलील के लिए समरूप होते हैं, वह ___________ है।"

• एक एलील जो समरूप अवस्था में मौजूद होने पर मृत्यु का कारण बनता है, उसे अप्रभावी घातक एलील कहा जाता है।

Key Points

• अभिव्यक्तता (Expressivity) फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री या तीव्रता को संदर्भित करता है।
• पश्चजात (Epigenetic) परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में वंशानुगत संशोधन शामिल हैं।
• अंतर्वेधन (Penetrance) वह आवृत्ति है जिसके साथ एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है।
• एक अप्रभावी घातक एलील मृत्यु की ओर ले जाता है जब जीव उस एलील के लिए समयुग्मक होता है।

सही उत्तर है- माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी हैं।

अवधारणा:

• ABO रक्त समूह प्रणाली A और B एलील की उपस्थिति से निर्धारित होती है, जिसमें O एक अप्रभावी लक्षण है। किसी व्यक्ति के O रक्त समूह के होने के लिए, उसके पास दो O एलील (जीनोटाइप OO) होने चाहिए।
• A रक्त समूह वाले व्यक्ति में या तो जीनोटाइप AA या AO हो सकता है, और B रक्त समूह वाले व्यक्ति में या तो जीनोटाइप BB या BO हो सकता है।

व्याख्या:

• माता 'A' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी है और पिता 'B' के लिए विषमयुग्मजी है: यह सही है क्योंकि OO रक्त समूह वाले बच्चे का निर्माण केवल तभी हो सकता है जब प्रत्येक माता-पिता एक O एलील प्रदान करें। इसलिए, माता का जीनोटाइप AO और पिता का जीनोटाइप BO होना चाहिए।
• माता 'A' रक्त समूह के लिए समयुग्मजी है और पिता 'B' के लिए विषमयुग्मजी है: यदि माता समयुग्मजी AA होती, तो वह O एलील का योगदान नहीं कर सकती थी। इसलिए, इस परिदृश्य में O रक्त समूह वाला बच्चा नहीं होगा।
• माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए समयुग्मजी हैं: यदि दोनों समयुग्मजी (AA और BB) होते, तो वे केवल A या B एलील ही पारित करते और O रक्त समूह वाला बच्चा उत्पन्न नहीं कर सकते थे।
• माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी हैं: यह सही परिदृश्य है क्योंकि प्रत्येक माता-पिता एक O एलील पारित कर सकता है, जो बच्चे के OO जीनोटाइप के लिए आवश्यक है।

यदि 'O' रक्त समूह वाले व्यक्ति की माता और पिता का रक्त समूह 'A' और 'B' है, तो माता और पिता दोनों क्रमशः 'A' और 'B' रक्त समूह के लिए विषमयुग्मजी होंगे।

ii जीनोटाइप वाली संतान का रक्त समूह 'O' होगा।

सारणी: मानव आबादी में रक्त समूहों का आनुवंशिक आधार दर्शाने वाली सारणी।

सही उत्तर 30.8% है।

व्याख्या:

• आनुवंशिक मानचित्रण में, एक गुणसूत्र पर तीन जीनों के क्रम और दूरी को निर्धारित करने के लिए तीन-बिंदु क्रॉस का उपयोग किया जाता है।
• संतानों के फीनोटाइप का अवलोकन करके और पुनर्संयोजक संतानों के अनुपात का निर्धारण करके पुनर्संयोजन आवृत्ति की गणना की जाती है।

पुनर्संयोजन घटनाओं में एकल क्रॉसओवर और द्वि-क्रॉसओवर शामिल हैं, और ये घटनाएँ गुणसूत्रों पर जीनों की सापेक्ष स्थिति को मैप करने में मदद करती हैं।

• पैतृक जीनोटाइप: ये संतानें हैं जो माता-पिता से एलील्स के मूल संयोजन को बनाए रखती हैं। इस समस्या में, 352 पैतृक जीनोटाइप हैं।
• एकल क्रॉसओवर: ये तब होते हैं जब एक बिंदु पर समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का विनिमय होता है। इस मामले में 142 एकल क्रॉसओवर हैं।
• द्वि-क्रॉसओवर: ये तब होते हैं जब समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री के दो विनिमय होते हैं। इस समस्या में 6 द्वि-क्रॉसओवर हैं।

संतानों की कुल संख्या: संतानों की कुल संख्या पैतृक जीनोटाइप, एकल क्रॉसओवर और द्वि-क्रॉसओवर के योग के बराबर है। इसलिए, कुल 352 + 142 + 6 = 500 है।

पुनर्संयोजन घटनाओं की संख्या = SCOs (142) + 2 x DCOs (6)
= 142 + 12
= 154 पुनर्संयोजन घटनाएँ

कुल संतान = 500

पुनर्संयोजन आवृत्ति:
पुनर्संयोजन प्रतिशत = (पुनर्संयोजन घटनाओं की संख्या / संतानों की कुल संख्या) x 100
= (154 / 500) x 100
= 30.8%

सही उत्तर विकल्प 4 यानी A और D है।

व्याख्या-

A. एंजाइम E5 की सक्रियता को बढ़ाना:

इस योजनाय में पूर्ववर्ती Ⓒ को लक्ष्य उत्पाद Ⓓ में बदलने के लिए उत्तरदायी एंजाइम की सक्रियता को बढ़ाना शामिल है। यदि सफल होता है, तो यह लक्ष्य उत्पाद के उच्च स्तर तक ले जा सकता है।
B. एंजाइम E4 की सक्रियता को बढ़ाना:

E4 की सक्रियता को बढ़ाने से Ⓑ के निर्माण में वृद्धि हो सकती है, लेकिन यह आवश्यक रूप से लक्ष्य उत्पाद Ⓓ में उल्लेखनीय वृद्धि नहीं हो सकती है।
C. Ⓒ के स्तर को बढ़ाना:

Ⓒ के स्तर को बढ़ाने से Ⓓ में आनुपातिक वृद्धि हो सकती है, लेकिन इससे उप-उत्पाद Ⓔ के निर्माण में भी वृद्धि हो सकती है।
D. E6 की सक्रियता को अवरुद्ध करना:

E6 को रोकने से Ⓒ को Ⓔ में बदलने से रोका जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप Ⓓ का संचय होता है।

निष्कर्ष-प्रतिपुष्टि विनियमन की अनुपस्थिति को देखते हुए, योजनायें A और D सबसे प्रभावी होने की संभावना है।

एंजाइम (E5) की सक्रियता को बढ़ाकर जो Ⓒ को Ⓓ में बदलने के लिए  जिम्मेदार  है और एंजाइम (E6) की सक्रियता को अवरुद्ध करके जो Ⓒ को Ⓔ में बदलने में शामिल है, आप उप-उत्पाद Ⓔ की तुलना में लक्ष्य उत्पाद Ⓓ के निर्माण को अधिकतम कर सकते हैं।

सही उत्तर विकल्प 2 अर्थात विनिमय के दौरान पूर्णतः व्यतिकरण हो है।

व्याख्या-

• हस्तक्षेप उस घटना को संदर्भित करता है जहाँ गुणसूत्र के एक क्षेत्र में एक क्रॉसओवर घटना पास के क्षेत्रों में होने वाले क्रॉसओवर की संभावना को प्रभावित करती है।
• यदि क्रॉसओवर में कोई हस्तक्षेप नहीं है, तो इसका मतलब है कि एक क्रॉसओवर घटना का होना पास में होने वाली दूसरी क्रॉसओवर घटना की संभावना को प्रभावित नहीं करता है।
• यदि क्रॉसओवर में पूर्ण हस्तक्षेप है, तो इसका मतलब है कि एक क्रॉसओवर घटना का होना पास के क्षेत्रों में किसी भी अतिरिक्त क्रॉसओवर को होने से रोकता है।
• आनुवंशिक मानचित्र की योगात्मक प्रकृति संभव है यदि क्रॉसओवर में पूर्ण हस्तक्षेप है।
• "पूर्ण हस्तक्षेप" शब्द का अर्थ है कि क्रॉसओवर घटनाएँ अत्यधिक समन्वित और पूर्वानुमान योग्य हैं। गुणसूत्र पर जीन के बीच की दूरियों को अभी भी स्वतंत्र रूप से मापा जा सकता है, और व्यक्तिगत आनुवंशिक दूरियों का योग समग्र दूरी के बराबर हो सकता है।